+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

РепроПлан «Дуэт» (расширенная панель): парный генетический скрининг моногенных заболеваний

Gen.10.01.26.093

Исследуемый материал:

Данные отсутствуют

Метод определения:

Данные отсутствуют

Возможность сдать дома:

Нет

Синонимы:

РепроПлан Дуэт расширенный, парный скрининг носительства моногенных болезней, расширенный генетический паспорт супружеской пары, Couple Expanded Carrier Screening Panel.

Общая информация об исследовании

РепроПлан «Дуэт» (расширенная панель) — это максимально информативное молекулярно-генетическое исследование для парного обследования супругов (партнеров) методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), направленное на поиск скрытого гетерозиготного носительства мутаций, ответственных за развитие сотен тяжелых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и X-сцепленным типами наследования. По статистике, каждый здоровый человек является носителем от 2 до 5 патогенных генетических вариантов. Если оба супруга непреднамеренно оказываются носителями мутаций в одном и том же гене (сочетанное гетерозиготное носительство), риск рождения ребенка с тяжелой, часто неизлечимой болезнью составляет 25% при каждой беременности. Расширенная панель РепроПлан «Дуэт» обеспечивает глубокий биоинформатический анализ сотен клинически значимых генов, вызывающих тяжелые формы метаболических, неврологических, мышечных, офтальмологических и системных заболеваний, включая: • Спинальную мышечную амиотрофию (СМА) (SMN1); • Муковисцидоз (CFTR); • Фенилкетонурию (PAH); • Нейросенсорную тугоухость (GJB2); • Синдром ломкой X-хромосомы (FMR1); • Болезнь Тея-Сакса, Гоше, Помпе, Ниманна-Пика и другие болезни накопления; • Врожденные нарушения обмена веществ (аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты окисления жирных кислот); • Тяжелые формы мышечных дистрофий и миопатий. Исследуемый материал: венозная кровь обоих супругов (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 14–21 рабочий день.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность исследования:

  1. Комплексный перекрестный анализ пары: автоматическое сопоставление геномных профилей мужа и жены для выявления пересечений по всем исследуемым генам.
  2. Профилактика рождения детей с тяжелыми моногенными патологиями: возможность своевременного применения ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М) для отбора здоровых эмбрионов или инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона / амниоцентез).
  3. Безопасность для программ ВРТ и ЭКО: исключение совпадения носительства перед переносом эмбрионов.
  4. Оценка повышенных рисков при близкородственных браках (консангвинитете): выявление протяженных участков гомозиготности и парных рецессивных мутаций.

Забор биоматериала на дому

Сознательное планирование беременности, подготовка к процедурам ВРТ, плотный рабочий график и необходимость совместного посещения клиники делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях лишним источником стресса для супругов.

Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на расширенный генетический скрининг РепроПлан «Дуэт» в максимально комфортных условиях — у вас дома:

  • Ежедневно с 07:00 до 09:00 мобильная бригада осуществляет бесплатный выезд по всему Ташкенту.
  • Для вашего максимального удобства бесплатный выезд доступен каждое воскресенье с 08:00 до 12:00.

Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно возьмет венозную кровь у обоих супругов с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты исследования экспертного уровня быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье будущей семьи с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!

Итого

21 499 900 сум

Требуется выезд на дом