Итого
22 999 900 сум
Требуется выезд на дом
Gen.10.01.26.088
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
РепроПлан Дуэт экспертный, экспертный парный скрининг носительства моногенных болезней, полный генетический паспорт супружеской пары, Couple Expert Carrier Screening Panel.
РепроПлан «Дуэт» (экспертная панель) — это наиболее исчерпывающее и высокотехнологичное молекулярно-генетическое исследование для одновременно-сочетанного обследования супругов (партнеров) методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) экспертного уровня, предназначенное для выявления бессимптомного гетерозиготного носительства патогенных вариантов в сотнях клинически значимых генов, ответственных за развитие тяжелых и редких моногенных заболеваний. Согласно данным мировой генетики, каждый физически здоровый человек является носителем от 2 до 5 скрытых патогенных мутаций. Если оба супруга случайно оказываются носителями мутаций в одном и том же гене, риск рождения ребенка с тяжелой, часто не поддающейся лечению патологией составляет 25% при каждой беременности. Экспертная панель РепроПлан «Дуэт» включает биоинформатический анализ расширенного спектра генов, охватывающих практически все известные тяжелые наследственные синдромы детского возраста: • Спинальную мышечную амиотрофию (СМА) (SMN1); • Муковисцидоз (CFTR); • Фенилкетонурию (PAH); • Нейросенсорную тугоухость (GJB2); • Синдром ломкой X-хромосомы (FMR1); • Наследственные болезни накопления (болезнь Тея-Сакса, Гоше, Фабри, Помпе, Ниманна-Пика, мукополисахаридозы); • Врожденные первичные иммунодефициты и тяжелые формы коагулопатий/гемоглобинопатий (талассемии); • Широкую панель врожденных нарушений обмена веществ (аминоацидопатии, органические ацидурии, митохондриальные и пероксисомные болезни); • Тяжелые прогрессирующие неврологические и мышечные патологии (мышечные дистрофии Дюшенна/Беккера, миопатии, спастические параплегии). Исследуемый материал: венозная кровь обоих супругов (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 14–21 рабочий день.
Диагностическая ценность исследования:
Сознательное планирование беременности, подготовка к процедурам ВРТ, плотный рабочий график и необходимость совместного посещения клиники делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях лишним источником стресса для супругов.
Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на экспертный генетический скрининг РепроПлан «Дуэт» в максимально комфортных условиях — у вас дома:
Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно возьмет венозную кровь у обоих супругов с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты исследования экспертного уровня быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье будущей семьи с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!
Определение геномного статуса опирается на анализ неизменной ДНК обоих супругов, поэтому сложной диетической подготовки не требуется:
Анализ назначается врачами-генетиками, репродуктологами и акушерами-гинекологами в следующих случаях:
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Итого
22 999 900 сум
Требуется выезд на дом