Name: Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования (данные получены в лаборатории Incare)
Brand: INCARE LAB
SKU: Gen.10.01.26.417
Price: 1699900 UZS
Availability: InStock

Общая информация об исследовании

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (WES / WES Re-analysis) — это специализированная медицинская услуга по повторной вторичной обработке, аннотированию и клинико-генетической интерпретации ранее полученных данных высокопроизводительного секвенирования (NGS) кодирующих областей генома (экзома), файлы которых предоставляются пациентом или его лечащим врачом. Экзом составляет около 1–2% всего генома человека, но именно в нем сосредоточено до 85% всех известных патогенных мутаций, ответственных за развитие наследственных и моногенных заболеваний. Международные генетические базы данных (ClinVar, OMIM, HGMD, ClinGen) обновляются ежедневно. Если полноэкзомное или панельное секвенирование было выполнено 1–3 года назад и не дало четкого ответа, повторный переанализ сырых данных с использованием актуальных алгоритмов позволяет установить точный диагноз без повторного забора крови и дополнительных затрат. Услуга включает два ключевых этапа: 1. Биоинформатическая обработка (Dry-lab): повторное выравнивание прочтений на актуальные референсные сборки генома (GRCh37/hg19 или GRCh38/hg38), фильтрация артефактов секвенирования, поиск точечных нуклеотидных замен (SNV), малых инсерций и делеций (InDels), а также потенциальных вариаций числа копий ДНК (CNV) в экзонных областях. 2. Клиническая интерпретация (Medical Interpretation): сопоставление выявленных изменений с фенотипом (симптомами) пациента, оценка патогенности найденных вариантов по руководствам ACMG/AMP и составление официального врачебного заключения. Исследуемый материал: цифровые файлы данных NGS в форматах .fastq / .fastq.gz (сырые прочтения), .bam / .cram (выровненные прочтения) или .vcf / .vcf.gz (варианты), переданные на физическом носителе (HDD/Flash) или через защищенные облачные сервисы. Срок исполнения: 10–14 рабочих дней.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность услуги:

Вторичный переанализ (Re-analysis) «негативных» результатов WES: поиск причин моногенных патологий, если первоначальный отчет не выявил причин заболевания.
Второе мнение (Second Opinion): независимая перепроверка и подтверждение результатов исследования, проведенного в других лабораториях или за рубежом.
Адаптация под изменившийся клинический картина: переинтерпретация данных экзома при появлении у пациента новых симптомов (судорог, задержки развития, метаболических нарушений) или уточнении диагноза.
Оптимизация расходов: возможность получить экспертное медицинское заключение мирового уровня на основе уже имеющихся цифровых файлов.

Забор биоматериала на дому

Предоставление и расшифровка тяжелых файлов высокопроизводительного секвенирования больше не вызывает сложностей. Лабораторная служба INCARE LAB берет на себя все организационные и биоинформатические задачи:

Безопасная удаленная передача файлов: вам не обязательно привозить носители лично — мы предоставляем защищенные высокоскоростные каналы для загрузки объемных FASTQ/BAM-файлов через облачный сервис.
Персональный менеджер: наш специалист поможет корректно собрать медицинские выписки, зафиксировать симптомы по системе HPO и передаст данные в биоинформатическую группу.
Консультация врача-генетика: по завершении анализа вы можете пройти развернутую консультацию врача-генетика для детального разбора полученного заключения и составления плана дальнейших действий.

Доверьте повторную расшифровку вашего экзома экспертам — оформите заявку на биоинформатический и клинический анализ данных в INCARE LAB прямо сейчас!

Правила подготовки

Для проведения точной биоинформатической обработки и клинической интерпретации Заказчик предоставляет следующие материалы и данные:

Требования к цифровым файлам:
- Файлы сырых данных секвенирования (предпочтительно FASTQ или выровненные BAM/CRAM файлы).
- VCF-файлы (варианты) принимаются, но для максимальной полноты переанализа предпочтительны FASTQ/BAM.
- Файлы должны быть без повреждений и ошибок считывания.
Медицинские данные (критически важно для врача-генетика):
- Заполненная клиническая анкета фенотипа (HPO — Human Phenotype Ontology) с подробным указанием симптомов, возраста начала болезни, данных лабораторных и инструментальных обследований (МРТ, ЭЭГ, биохимия).
- Выписки из историй болезни, заключения невролога, педиатра, генетика или других профильных специалистов.
- Данные о ранее проведенных генетических тестах (кариотип, ХМА).

Важные замечания

Важно: медицинское заключение по результатам анализа данных экзома составляется врачом-генетиком / медицинским биоинформатиком и содержит классификацию выявленных вариантов ДНК согласно международным стандартам ACMG/AMP (American College of Medical Genetics and Genomics).

Что означают результаты?

Все обнаруженные варианты хромосомных и генных изменений классифицируются по 5 категориям:

Класс 5 — Патогенный вариант (Pathogenic): выявлена мутация с доказанной патогенетической ролью в развитии заболевания пациента. Диагноз считается подтвержденным.
Класс 4 — Вероятно патогенный вариант (Likely Pathogenic): обнаружен вариант, с высокой степенью вероятности вызвавший данную патологию.
Класс 3 — Вариант с неопределенной клинической значимостью (VUS — Variant of Uncertain Significance): обнаружена замена ДНК, описания которой пока недостаточно в мировых базах. В таких случаях может быть рекомендована валидация методом секвенирования по Сенгеру у пациента и его родителей (трио-анализ).
Класс 2 — Вероятно доброкачественный вариант (Likely Benign) / Класс 1 — Доброкачественный вариант (Benign): нейтральные генетические полиморфизмы (в итоговое медицинское заключение не выносятся).

В итоговом документе указываются конкретные координаты мутации, затронутый ген, тип наследования, сопоставление с симптомами пациента и чёткие рекомендации по дальнейшим шагам.

Итого

1 699 900 сум

Требуется выезд на дом

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные Заказчика)