Анализ гена DLG5 (Arg140Gln / R30Q): генетическая диагностика воспалительных и сосудистых патологий

Общая информация об исследовании

Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма Arg140Gln (R30Q) в гене DLG5 — это ДНК-анализ, направленный на выявление точечной мутации (замены аминокислоты аргинина на глутамин в позиции 140/30), которая приводит к изменению структуры белка DLG5 (Discs Large Homolog 5). Белок DLG5 играет ключевую роль в поддержании целостности межклеточных контактов и клеточной полярности эпителиальных и эндотелиальных тканей. Он активно экспрессируется в слизистой оболочке кишечника, а также в тканях плаценты и предстательной железы. Замена Arg140Gln (R30Q) нарушает барьерную функцию эпителия и приводит к повышению его проницаемости. В клинической практике определение этого генетического маркера имеет важное значение в двух основных областях: 1. Гастроэнтерология: вариант R30Q гена DLG5 ассоциирован с повышенной восприимчивостью к воспалительным заболеваниям кишечника (ВЗК), в первую очередь к болезни Крона. Повышенная проницаемость кишечного барьера облегчает проникновение бактериальных антигенов и провоцирует хроническое аутоиммунное воспаление. 2. Акушерство и гинекология: нарушение функции белка DLG5 в плацентарной ткани может приводить к расстройствам процессов инвазии трофобланста и плацентации, что повышает риск развития преэклампсии, задержки внутриутробного развития плода (ЗВУР) и плацентарной недостаточности. Исследуемый материал: венозная кровь (выделение ДНК из лейкоцитов). Срок исполнения: 3–5 рабочих дней.

Забор биоматериала на дому