Итого
4 599 900 сум
Требуется выезд на дом
Gen.10.01.26.105
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
Молекулярная диагностика нейрофиброматоза и туберозного склероза, Tuberous Sclerosis and Neurofibromatosis Panel, NGS-панель факоматозов.
Генетическая панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз» — это высокотехнологичный молекулярно-генетический тест, предназначенный для подтверждения диагноза и поиска мутаций в генах, ответственных за развитие основных типов нейрокожных синдромов (факоматозов). Туберозный склероз и нейрофиброматоз — это наследственные заболевания, при которых нарушается регуляция клеточного роста, что приводит к формированию доброкачественных опухолей (гамартом, нейрофибром) в различных органах: коже, головном мозге, органах зрения, почках и сердце. Данная панель методом массового параллельного секвенирования (NGS) исследует ключевые гены: • NF1 (нейрофиброматоз 1 типа — болезнь Реклингхаузена); • NF2 / LZTR1 / SMARCB1 (нейрофиброматоз 2 типа и шванноматоз); • TSC1 и TSC2 (туберозный склероз). Своевременное генетическое подтверждение крайне важно, так как ранние проявления этих заболеваний у детей (пятна цвета «кофе с молоком», гипопигментные пятна, судорожные приступы) бывают нетипичными. ДНК-тест позволяет поставить точный диагноз на ранних стадиях, составить персонализированный план наблюдения (МРТ, УЗИ, осмотры офтальмолога и невролога) и оценить риски для будущих детей в семье. Исследуемый материал: венозная кровь (выделение ДНК из лейкоцитов). Срок исполнения: зависит от лаборатории (уточняется при заказе, так как генетические тесты требуют времени на секвенирование).
Молекулярно-генетическое обследование — ответственный шаг, требующий спокойствия и вдумчивого подхода, особенно когда речь идет о здоровье детей. Поездки в клинику, пробки и ожидание в приемах могут вызвать лишний стресс.
Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на генетическую панель в максимально комфортных условиях — у вас дома:
Оставайтесь в привычной и спокойной обстановке. Наша квалифицированная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно и максимально бережно возьмет венозную кровь с использованием безопасных вакуумных систем. Пробирки будут доставлены в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех международных правил транспортировки биоматериала. Точный и надежный результат появится в вашем защищенном личном кабинете. Берегите свое время и здоровье — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!
ДНК человека остается неизменной на протяжении всей жизни. На результаты молекулярно-генетического анализа не влияют диета, прием лекарственных средств, эмоциональное состояние или сопутствующие острые заболевания. Для сдачи крови достаточно соблюдать базовые правила:
Анализ назначают генетики, неврологи, дерматологи, педиатры и онкологи в следующих случаях:
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Итого
4 599 900 сум
Требуется выезд на дом