Генетическая панель «Наследственный рак толстой кишки»: оценка онкорисков и ДНК-скрининг

Общая информация об исследовании

Генетическая панель «Наследственный рак толстой кишки» — это комплексное молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных форм колоректального рака и кишечного полипоза. Рак толстой и прямой кишки — одно из самых распространенных онкологических заболеваний. До 10–15% всех случаев колоректального рака обусловлены наследственными генетическими мутациями, передающимися от родителей к детям. Данный тест методом массового параллельного секвенирования (NGS) исследует спектр ключевых генов, ассоциированных с известными синдромами предрасположенности: • Синдром Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) — наиболее частая причина наследственного рака кишечника; • Семейный аденоматозный полипоз (APC, MUTYH) — характеризуется образованием сотен и тысяч полипов в толстой кишке; • Синдромы гамартоматозного полипоза (STK11, SMAD4, BMPR1A, PTEN) — редкие наследственные состояния с высоким риском малигнизации. Своевременная ДНК-диагностика позволяет выявить предрасположенность задолго до появления первых симптомов, сформировать персональный план профилактических колоноскопий, предотвратить перерождение полипов в злокачественную опухоль и вовремя обследовать членов семьи. Исследуемый материал: венозная кровь (выделение ДНК из лейкоцитов). Срок исполнения: зависит от лаборатории (уточняется при заказе, так как генетические тесты требуют времени на секвенирование).

Забор биоматериала на дому