Итого
3 999 900 сум
Требуется выезд на дом
Gen.10.01.26.080
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
Анализ носительства мутаций гена DMD, MLPA гена дистрофина, тест на носительство миодистрофии Дюшенна/Беккера у женщин
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера (МДД/МДБ) — это тяжелые наследственные заболевания, которые приводят к постепенному разрушению мышечной ткани, потере способности ходить и, в конечном итоге, к фатальным осложнениям со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Главная генетическая особенность этих заболеваний заключается в их Х-сцепленном рецессивном типе наследования. Это означает, что болеют преимущественно мальчики, а передают им дефектный ген их матери, которые сами при этом остаются клинически здоровыми (бессимптомными носителями). Данное специализированное исследование предназначено именно для женщин — кровных родственниц больного мальчика (матерей, сестер, теть, бабушек по материнской линии), чтобы точно установить, являются ли они носителями семейной мутации. Ген-мишень: ген дистрофина (DMD), расположенный на Х-хромосоме. Чтобы понять суть анализа, нужно вспомнить школьный курс биологии: У женщин две Х-хромосомы (XX). У мужчин одна Х и одна Y-хромосома (XY). Ген DMD, поломка которого вызывает болезнь, находится на Х-хромосоме. Если у женщины в одной Х-хромосоме есть мутация, то вторая, здоровая Х-хромосома «перекрывает» дефект. Женщина остается здоровой, но становится скрытым носителем. Если же эту мутантную Х-хромосому от матери наследует мальчик, у него нет второй «запасной» Х-хромосомы, чтобы компенсировать поломку (у него Y-хромосома от отца). Ген перестает вырабатывать жизненно важный белок дистрофин, мышцы начинают разрушаться, и развивается болезнь. Важно: Риск передачи мутантного гена от женщины-носительницы каждому ее ребенку составляет 50%. Если родится мальчик, с вероятностью 50% он будет болен. Если девочка — с вероятностью 50% она станет здоровой носительницей, как и мать. Ген DMD — один из самых огромных генов в геноме человека (состоит из 79 экзонов). Чаще всего (в 60–70% случаев) причиной болезни становятся делеции (потеря участка гена) или дупликации (удвоение участка). В лабораториях INCARE LAB поиск крупных перестроек (делеций/дупликаций) проводится методом MLPA (мультиплексная амплификация лигированных зондов). Этот высокоточный метод позволяет сканировать все 79 экзонов гена дистрофина и достоверно выявить, есть ли у женщины поломка хотя бы в одной из двух ее Х-хромосом. Примечание: Если у больного мальчика в семье была найдена редкая точечная мутация (а не крупная делеция), для обследования родственниц может потребоваться другой метод (секвенирование). В таких случаях рекомендуем предварительно проконсультироваться с нашими генетиками.
Специалисты INCARE LAB и врачи-генетики назначают данный тест в следующих клинических ситуациях: Планирование беременности. Обязательное обследование для женщин (матерей, сестер, теть), в семье которых уже подтвержден случай рождения мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера. Пренатальная (дородовая) диагностика. Если беременная женщина знает, что она является носительницей мутации, и УЗИ показывает, что она ждет мальчика, ей необходимо инвазивное тестирование плода для исключения тяжелой болезни. Обследование сестер больного. Сестрам больного мальчика, достигшим репродуктивного возраста, критически важно узнать свой генетический статус до вступления в брак и планирования семьи.
Медицинская сестра аккуратно и быстро возьмет венозную кровь (специальной подготовки в виде строгого голодания не требуется).
Назначают врачи-генетики и репродуктологи; показан кровным родственницам больного мальчика (матерям, сёстрам, тётям, бабушкам по материнской линии).
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результат показывает, является ли женщина носительницей мутации в гене дистрофина (DMD). Риск передачи мутантного гена каждому ребёнку — 50%.
Итого
3 999 900 сум
Требуется выезд на дом