Анализ на метаболизм фолатов: генетическая диагностика фолатного цикла

Общая информация об исследовании

Комплексное молекулярно-генетическое исследование «Метаболизм фолатов» — это ДНК-анализ ключеных генов (MTHFR, MTR, MTRR), кодирующих ферменты фолатного обмена. Фолатный цикл — это каскад биохимических реакций, обеспечивающих усвоение фолиевой кислоты (витамина B9), синтез и ремонт ДНК, а также нейтрализацию токсичного промежуточного продукта — гомоцистеина. При наличии полиморфизмов (мутаций) в генах фолатного цикла активность соответствующех ферментов снижается, что приводит к накоплению гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемии) и дефициту активных фолатов (метилфолата). Ключевые исследуемые гены: • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза): превращает фолаты в активную форму. Мутации C677T и A1298C существенно снижают ферментативную активность. • MTR (метионин-синтаза) и MTRR (метионин-синтаза редуктаза): отвечают за превращение гомоцистеина в метионин с участием витамина B12. Клиническое значение исследования: 1. Акушерство и гинекология: нарушения фолатного цикла — одна из главных причин развития пороков нервной трубки у плода (spina bifida), привычного невынашивания беременности, замершей беременности, отслойки плаценты и преэклампсии. 2. Кардиология и гематология: гипергомоцистеинемия повреждает внутреннюю стенку сосудов (эндотелий), многократно повышая риск тромбозов, инфарктов, инсультов и атеросклероза. 3. Персонализированная витаминотерапия: позволяет врачу определить, какая форма фолиевой кислоты эффективна для пациента (обычная фолиевая кислота или ее активная форма — метилфолат). Исследуемый материал: венозная кровь (выделение ДНК из лейкоцитов). Срок исполнения: 3–5 рабочих дней.

Забор биоматериала на дому