Кариотип с кариограммой: цитогенетическая диагностика хромосомного набора

Общая информация об исследовании

Кариотип с кариограммой — это классическое цитогенетическое исследование, направленное на изучение количественного и структурного состава хромосом человека. В норме кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пар): 22 пары автосом и 1 пара половых хромосом (46, XX у женщин и 46, XY у мужчин). Кариограмма представляет собой графическое изображение хромосомного набора, где хромосомы выстроены и систематизированы по парам, размеру и форме. Исследование позволяет обнаружить любые отклонения от нормы: • Количественные аномалии: изменение числа хромосом (например, трисомия по 21-й хромосоме — синдром Дауна, наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин — синдром Клайнфельтера, моносомия X — синдром Шерешевского-Тернера). • Структурные перестройки: транслокации (обмен участками между хромосомами), инверсии (поворот участка хромосомы на 180°), делеции (утрата участка) или дупликации (удвоение участка). Особенность сбалансированных структурных перестроек заключается в том, что сам человек может быть абсолютно здоров и даже не подозревать об их наличии. Однако при формировании половых клеток такие аномалии приводят к образованию нежизнеспособных эмбрионов, что проявляется первичным бесплодием, привычным невынашиванием беременности или рождением детей с пороками развития. Исследуемый материал: венозная кровь (лимфоциты периферической крови). Срок исполнения: от 10 до 14 рабочих дней (требуется время для культивирования клеток и их микроскопического анализа).

Забор биоматериала на дому