Name: Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала
Brand: INCARE LAB
SKU: Gen.10.01.26.241
Price: 9999900 UZS
Availability: InStock

Общая информация об исследовании

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) тканей из архивного материала (молекулярное кариотипирование FFPE-блоков и гистологических стекол) — это специализированное высокотехнологичное генетическое исследование, предназначенное для выявления числовых и структурных хромосомных аномалий (анеуплоидий, микроделеций и микродупликаций) в ДНК, выделенной из фиксированных в формалине и залитых в парафин образцов тканей (FFPE — Formalin-Fixed Paraffin-Embedded). При репродуктивных потерях (замершая беременность, самопроизвольный выкидыш, антенатальная гибель плода) цитогенетическое исследование живых клеток абортивного материала часто оказывается невозможным из-за остановки клеточного деления или бактериального прорастания. В таких случаях единственным способом узнать генетическую причину трагедии становится молекулярный анализ архивных парафиновых блоков, сформированных во время патоморфологического или гистологического обследования. Современные микрочиповые технологии высокого разрешения позволяют выделять и анализировать фрагментированную ДНК из парафиновых блоков многолетней давности, обеспечивая сканирование всего генома на предмет наличия крупных и микроскопических хромосомных поломок (вариаций числа копий ДНК — CNV). Исследуемый материал: архивные гистологические/патоморфологические парафиновые блоки (FFPE) со срезами тканей плода, хориона, плаценты или опухоли, либо неокрашенные срезы на стеклопрепаратах. Срок исполнения: 14–21 рабочий день (включает сложные этапы депарафинизации и экстракции фрагментированной ДНК).

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность исследования:

Ретроспективное установление причин замершей беременности и выкидышей: определение хромосомных мутаций плода/ворсин хориона, приведших к остановке развития беременности на любых сроках, даже если случай произошел несколько месяцев или лет назад.
Превосходство над классической цитогенетикой: не требует наличия делящихся живых клеток культуры (в отличие от стандартного кариотипирования) и успешно выполняется на фиксированных тканях.
Оценка персонального риска рецидива: позволяет врачу-генетику разграничить спорадические (случайные) анеуплоидии (трисомия 21, 18, 13, триплоидия) и сбалансированные структурные перестройки, переданные от одного из родителей.
Онкогенетическая диагностика: выявление специфических хромосомных аберраций (делеций, дупликаций, амплификаций генов) в опухолевых архивированных тканях для уточнения диагноза и прогноза.

Забор биоматериала на дому

Поиск причин утраты беременности и работа с архивными гистологическими документами требуют бережного, деликатного и профессионального подхода. Лабораторная служба INCARE LAB берет на себя все организационные и технологические этапы:

Экспертная оценка материала: перед проведением анализа наши патоморфологи и генетики оценивают пригодность и сохранность предоставленных парафиновых блоков для экстракции ДНК.
Прием материалов по всему Узбекистану: вы можете передать архивные парафиновые блоки и документы лично в наш лабораторный центр или через курьерскую доставку.
Консультация врача-генетика: по завершении исследования вы можете получить развернутое заключение и консультацию врача-генетика для составления грамотного плана подготовки к следующей благополучной беременности.

Узнайте точные причины и верните уверенность в будущем — оформите заявку на ХМА архивного материала в INCARE LAB прямо сейчас!

Правила подготовки

Для успешного проведения анализа из архивного материала Заказчику необходимо предоставить образцы, соответствующие требованиям лабораторной стандартизации:

Требования к биологическому материалу:
- Парафиновые блоки (FFPE): 1–2 репрезентативных парафиновых блока с содержанием исследуемой ткани (ворсины хориона, ткани плода, плацентарная ткань).
- Предметные стекла: при невозможности предоставить блок — 5–10 неокрашенных срезов ткани на адгезивных стеклах толщиной 5–10 мкм.
- Сопроводительная документация (обязательно!): копия патоморфологического/гистологического заключения с подтверждением наличия тканевого материала плода/хориона в блоке.
Условия транспортировки:
- Парафиновые блоки и стекла стабильны при комнатной температуре.
- При транспортировке необходимо защитить блоки от нагревания выше +30...35 °C (чтобы избежать плавления парафина) и механических повреждений стекол.
Ограничения метода:
- Длительная фиксация в небуферизованном формалине (более 48–72 часов) или сильная деградация ДНК в старых блоках могут снижать качество экстрагируемого материала. В редких случаях из-за повреждения ДНК может потребоваться повторный выделение или дополнительный образец.

Что означают результаты?

Нормальный геномный профиль (патогенных CNV не обнаружено):
- Свидетельствует об отсутствии крупных и микроструктурных хромосомных аномалий в исследованном материале. Причина репродуктивной потери, вероятнее всего, была связана с внехромосомными факторами (инфекции, анатомические, эндокринные, гемостазиологические причины) или точечными моногенными мутациями.
Выявление хромосомной патологии (патогенные CNV / анеуплоидии):
- Численные аномалии (анеуплоидии, полиплоидии): обнаружение трисомий (синдром Дауна +21, Эдвардса +18, Патау +13, трисомия 16 и др.), моносомий (синдром Тернера 45,X) или триплоидии (69,XXX/XXY). Подтверждает случайный (спорадический) характер мутации с низким риском рецидива при следующей беременности.
- Структурные аномалии (микроделеции / микродупликации): обнаружение несбалансированных перестроек хромосом. Показывает необходимость обязательного кариотипирования или ХМА родителей для исключения скрытого носительства сбалансированных транслокаций.

Итого

9 999 900 сум

Требуется выезд на дом

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) тканей из архивного материала

Общая информация об исследовании

С какой целью используется исследование

Забор биоматериала на дому

Правила подготовки

Важные замечания

В каких случаях проводят данный анализ

Что означают результаты?