+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный» (cMA)

Gen.10.01.26.237

Исследуемый материал:

Данные отсутствуют

Метод определения:

Данные отсутствуют

Возможность сдать дома:

Нет

Синонимы:

Стандартный ХМА, базовый хромосомный микроматричный анализ, молекулярное кариотипирование стандартного разрешения, Chromosomal Microarray Analysis Standard, cMA, поиск микроделеций и микродупликаций.

Общая информация об исследовании

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) «Стандартный» (молекулярное кариотипирование базового/стандартного разрешения / Chromosomal Microarray Analysis) — это современный метод цитогенетической диагностики, позволяющий выполнять полногеномное сканирование ДНК человека для выявления микроструктурных и числовых аномалий хромосом. В отличие от классического кариотипирования под микроскопом, способного обнаружить лишь крупные хромосомные поломки (размером более 5–10 млн пар нуклеотидов), стандартный ХМА использует ДНК-микрочипы высочайшей плотности. Это дает возможность идентифицировать несбалансированные структурные перестройки генома — микроделеции (утраты участков хромосом) и микродупликации (удвоения/прибавки) размером от десятков до сотен тысяч пар нуклеотидов, которые становятся причиной сотен тяжелых генетических синдромов. Стандартная панель ХМА разработана в соответствии с международными рекомендациями для первичной диагностики («first-tier test») детей и взрослых с неясными неврологическими и морфологическими нарушениями, а также при обследовании абортивного материала при репродуктивных потерях. Исследуемый материал: венозная кровь (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 10–14 рабочих дней.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность исследования:

  1. Высокая чувствительность к микроперестройкам ДНК: выявление большинства известного спектра микроделеционных и микродупликационных синдромов (синдром ДиДжорджи, Прадера-Вилли/Ангельмана, Вильямса, 1p36, Тарди и др.).
  2. Точная диагностика причин задержки развития и аутизма: определение генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС), задержки психомоторного и речевого развития (ЗПР, ЗРР), умственной отсталости.
  3. Поиск причин врожденных пороков развития (ВПР): выявление хромосомного дисбаланса при изолированных или множественных аномалиях органов, стигмах дизэмбриогенеза.
  4. Оценка репродуктивных потерь: определение причин неразвивающейся беременности и самопроизвольных выкидышей.

Забор биоматериала на дому

Потребности детей с задержкой развития, аутизмом или неврологическими симптомами, а также стремление избегать лишних стрессов делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях медицинских центров сложной задачей.

Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на хромосомный микроматричный анализ «Стандартный» в максимально комфортных условиях — у вас дома:

  • Ежедневно с 07:00 до 09:00 мобильная бригада осуществляет бесплатный выезд по всему Ташкенту.
  • Для вашего максимального удобства бесплатный выезд доступен каждое воскресенье с 08:00 до 12:00.

Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра, имеющая большой опыт работы с детьми и «трудными» венами, приедет в точно назначенное время и аккуратно возьмет кровь с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты исследования высокого разрешения быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье своей семьи с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!

Итого

3 799 900 сум

Требуется выезд на дом