+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня (High-Resolution CMA)

Gen.10.01.26.242

Исследуемый материал:

Данные отсутствуют

Метод определения:

Данные отсутствуют

Возможность сдать дома:

Нет

Синонимы:

ХМА экзонного уровня, молекулярное кариотипирование высокого разрешения, Chromosomal Microarray Analysis Exon-Level, High-Density CMA, поиск микроделеций и микродупликаций, SNP-матрица высокого разрешения.

Общая информация об исследовании

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня (молекулярное кариотипирование сверхвысокого разрешения / Exon-level CMA) — это наиболее технологичный и чувствительный метод цитогенетической диагностики, предназначенный для сканирования всего генома человека с детальностью до отдельных экзонов (кодирующих участков генов). В отличие от стандартного цитогенетического кариотипирования (которое видит только крупномасштабные поломки хромосом размером более 5–10 млн пар нуклеотидов) и стандартного ХМА, экзонный микроматричный анализ использует ДНК-микрочипы с плотностью в несколько миллионов олигонуклеотидных и SNP-зондов. Это позволяет обнаруживать вариации числа копий ДНК (CNV — Copy Number Variations): микроделеции (потери) и микродупликации (удвоения) размером от нескольких сотен пар нуклеотидов, захватывающие всего один или несколько экзонов клинически значимых генов. Использование SNP-зондов (однонуклеотидных полиморфизмов) дополнительно позволяет идентифицировать участки потери гетерозиготности (LOH/AOH), что критически важно для диагностики монородительских дисомий (синдромы Прадера-Вилли, Ангельмана, Беквита-Видемана) и выявления близкородственного брака (консангвинита). Исследуемый материал: венозная кровь (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 14–21 рабочий день.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность исследования:

  1. Максимальное разрешение цитогенетического анализа: выявление причин редких генетических синдромов, невидимых при классическом кариотипировании и базовых микроматричных тестах.
  2. Диагностика причин задержки развития и аутизма: первый уровень обследования («first-tier test») при расстройствах аутистического спектра (РАС), задержке психомоторного и речевого развития (ЗПР, ЗРР), умственной отсталости неясного генеза.
  3. Поиск причин множественных пороков развития (МПР): выявление микроперестроек ДНК при врожденных аномалиях органов и систем, дисморфиях лица и скелета.
  4. Диагностика монородительских дисомий и импринтинговых болезней: определение протяженных участков гомозиготности по всей длине хромосом.

Забор биоматериала на дому

Особые потребности детей с задержкой развития, аутизмом или неврологическими симптомами, а также необходимость избегать лишних стрессов делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях медицинских центров сложной задачей.

Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня в максимально комфортных условиях — у вас дома:

  • Ежедневно с 07:00 до 09:00 мобильная бригада осуществляет бесплатный выезд по всему Ташкенту.
  • Для вашего максимального удобства бесплатный выезд доступен каждое воскресенье с 08:00 до 12:00.

Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра, имеющая большой опыт работы с детьми и «трудными» венами, приедет в точно назначенное время и аккуратно возьмет кровь с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты высокого разрешения и официальное заключение быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье своей семьи с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!

Итого

7 999 900 сум

Требуется выезд на дом