+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

Horizon™ 613 panel: премиальный скрининг носительства моногенных заболеваний

Gen.10.01.26.094

Исследуемый материал:

Данные отсутствуют

Метод определения:

Данные отсутствуют

Возможность сдать дома:

Нет

Синонимы:

Horizon 613 panel, Horizon carrier screening, панель Горизонт 613 генов, премиальный скрининг носительства моногенных заболеваний, Horizon Expanded Carrier Screening.

Общая информация об исследовании

Horizon™ 613 panel — это один из самых исчерпывающих и высокотехнологичных молекулярно-генетических панельных тестов в мировой репродуктивной медицине, предназначенный для расширенного скрининга скрытого гетерозиготного носительства моногенных заболеваний. Большинство людей являются здоровыми бессимптомными носителями сразу нескольких патогенных мутаций. Если оба будущих родителя непреднамеренно оказываются носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребенка с тяжелым, часто неизлечимым заболеванием составляет 25% при каждой беременности. Панель Horizon™ 613 использует методы высокопроизводительного секвенирования последнего поколения (NGS) и прицельного анализа CNV/дупликаций для исследования 613 клинически значимых генов, связанных с тяжелыми аутосомно-рецессивными и X-сцепленными патологиями. Исследование охватывает полный спектр тяжелых наследственных болезней, включая: • Спинальную мышечную амиотрофию (СМА) (SMN1); • Муковисцидоз (CFTR); • Фенилкетонурию (PAH); • Синдром ломкой X-хромосомы (FMR1); • Нейросенсорную тугоухость (GJB2); • Болезни накопления: болезнь Тея-Сакса, Гоше, Фабри, Помпе, Ниманна-Пика, мукополисахаридозы; • Тяжелые формы мышечных дистрофий (включая дистрофию Дюшенна/Беккера); • Врожденные нарушения обмена веществ (аминоацидопатии, органические ацидурии, гликогенозы, нарушения окисления жирных кислот); • Врожденные первичные иммунодефициты, гемоглобинопатии (талассемии, sickle-cell anemia). Исследуемый материал: венозная кровь (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 14–21 рабочий день.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность исследования:

  1. Максимально возможная полнота генетической защиты: исследование 613 генов закрывает абсолютное большинство известных моногенных патологий детского возраста.
  2. Персональная и парная оценка репродуктивных рисков: возможность проведения анализа как индивидуально (для одного из супругов), так и перекрестного сопоставления генотипов семейной пары.
  3. Безопасность для программ ВРТ и ЭКО: обязательный этап глубокого обследования перед переносом эмбрионов или при использовании донорского материала (доноров ооцитов/спермы).
  4. Профилактика тяжелой инвалидизации: своевременный выбор стратегии — ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М) или инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона/амниоцентез).

Забор биоматериала на дому

Сознательное планирование беременности, подготовка к процедурам ВРТ, плотный рабочий график или стремление избегать лишних контактов в клиниках делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях лишним источником стресса.

Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на премиальный генетический скрининг Horizon™ 613 panel в максимально комфортных условиях — у вас дома:

  • Ежедневно с 07:00 до 09:00 мобильная бригада осуществляет бесплатный выезд по всему Ташкенту.
  • Для вашего максимального удобства бесплатный выезд доступен каждое воскресенье с 08:00 до 12:00.

Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно возьмет венозную кровь с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты исследования экспертного уровня быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье будущей семьи с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!

Итого

19 499 900 сум

Требуется выезд на дом