Итого
11 499 900 сум
Требуется выезд на дом
Gen.10.01.26.084
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
Horizon 4, базовая ДНК-панель (CF, SMA, Fragile X, DMD), скрининг четырёх заболеваний
В мировой практике планирования семьи существует понятие «базового клинического минимума». Международные медицинские протоколы гласят: если будущие родители не могут пройти расширенное секвенирование сотен генов, они обязаны исключить носительство самых распространенных и инвалидизирующих патологий. Именно для этой цели создана прицельная панель Horizon™ 4. Это «золотой стандарт» первичного генетического скрининга, который проверяет ДНК на четыре наиболее частые тяжелые болезни: муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию (СМА), синдром ломкой Х-хромосомы и миодистрофию Дюшенна. Уникальность этого профиля в том, что он охватывает сразу два типа генетического наследования — аутосомно-рецессивный (зависит от обоих родителей) и Х-сцепленный (зависит только от матери). СМА (Спинальная мышечная атрофия). Самая частая генетическая причина младенческой смертности. Разрушает двигательные нейроны, лишая ребенка способности двигаться и дышать. Муковисцидоз (Cystic Fibrosis, CF). Системное заболевание, при котором секреты желез (особенно в легких и ЖКТ) становятся ненормально густыми, что ведет к тяжелым хроническим инфекциям и нарушению пищеварения. Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X). Главная наследственная причина умственной отсталости и расстройств аутистического спектра у мальчиков. Миодистрофия Дюшенна/Беккера (DMD). Тяжелая патология, разрушающая мышечную ткань. Мальчики с этой болезнью рано теряют способность ходить и нуждаются в пожизненной респираторной поддержке. Экспертный алгоритм: Скрининг Horizon 4 — это идеальный тест «первой линии» для женщины. Муковисцидоз и СМА проявятся у ребенка только если оба партнера — носители. А вот синдромы Fragile X и миодистрофию Дюшенна женщина передает сыновьям самостоятельно (по Х-хромосоме), даже если будущий отец абсолютно здоров. Сдав эту панель, будущая мама закрывает сразу четыре глобальных риска. Исследуемый материал: венозная кровь. Срок исполнения: до 14 рабочих дней.
Специалисты INCARE LAB назначают панель Horizon 4: Всем супружеским парам на этапе прегравидарной подготовки (планирования зачатия); Беременным женщинам на ранних сроках (до 12 недель), если генетический скрининг не был пройден до зачатия; Пациентам репродуктивных клиник перед проведением ЭКО или инсеминации; В качестве базовой проверки генетического здоровья для доноров яйцеклеток.
Мутации в генах CFTR (муковисцидоз), SMN1 (СМА), FMR1 (Fragile X) и DMD (миодистрофия) имеют сложную структуру. Для их обнаружения лаборатория INCARE LAB использует комбинацию передовых методов молекулярной диагностики (MLPA, количественная ПЦР, капиллярный электрофорез). Это исключает ложноотрицательные результаты и дает врачу 100% уверенность в выданном заключении.
Генетический скрининг не требует от пациента строгого соблюдения режима голодания — кровь можно сдавать в течение дня (достаточно не употреблять обильную жирную пищу за 3 часа до теста).
Однако мы понимаем, что планирование беременности — это время, когда стоит беречь нервную систему. Чтобы избавить вас от поездок по клиникам и утренних пробок в Ташкенте, INCARE LAB предлагает премиальный сервис:
Генетический скрининг не требует от пациента строгого соблюдения режима голодания — кровь можно сдавать в течение дня (достаточно не употреблять обильную жирную пищу за 3 часа до теста).
Назначают врачи-генетики и репродуктологи парам при прегравидарной подготовке, беременным на ранних сроках, донорам яйцеклеток.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Панель проверяет носительство четырёх заболеваний: муковисцидоз (CFTR), СМА (SMN1), синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1), миодистрофия Дюшенна (DMD). Fragile X и DMD женщина может передать сыновьям и при здоровом отце.
Итого
11 499 900 сум
Требуется выезд на дом