Итого
15 999 900 сум
Требуется выезд на дом
Gen.10.01.26.083
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
Horizon 274, расширенный панэтнический скрининг (Pan-ethnic Extended), NGS-панель 274 заболеваний
В практике репродуктивной медицины мы регулярно сталкиваемся с парами, которые хотят подойти к планированию семьи с максимальной степенью осознанности. Стандартные скрининги отлично справляются с поиском самых частых патологий, однако они оставляют «слепые зоны» для тысяч редких мутаций, которые могут веками скрыто передаваться из поколения в поколение. Для пациентов, желающих свести генетические риски к абсолютному биологическому минимуму, международным протоколом предусмотрена панель Horizon™ 274 (Pan-ethnic Extended). Это расширенный молекулярно-генетический скрининг, который прицельно и глубоко анализирует ДНК будущих родителей на носительство 274 клинически значимых наследственных заболеваний. Термин «Pan-ethnic Extended» (Панэтническая расширенная) означает, что панель стирает границы между национальностями. Она включает как универсальные мутации, так и специфические поломки, исторически характерные для конкретных этносов и закрытых популяций. Ключевое клиническое преимущество: Панель сфокусирована только на тех заболеваниях, которые радикально влияют на качество жизни и для которых раннее выявление (или преимплантационная диагностика) меняет тактику ведения семьи. В профиль входят: Базовые тяжелые патологии: СМА, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы. Редкие орфанные болезни: Болезнь Помпе, метахроматическая лейкодистрофия, тяжелые врожденные иммунодефициты, орфанные нарушения обмена веществ и генетические формы потери слуха. Микровывод: Выбор панели Horizon 274 избавляет пациента от информационного шума. В отличие от полноэкзомного секвенирования (где врач может найти мутации с неизвестным клиническим значением), здесь секвенатор ищет только четко доказанные патогенные поломки в 274 генах. Вы получаете однозначный ответ: есть риск или нет.
Эксперты генетической лаборатории INCARE LAB назначают данный профиль в следующих случаях: Близкородственные браки. В союзах между дальними или близкими родственниками риск встречи одинаковых скрытых мутаций возрастает в десятки раз. Панель из 274 генов позволяет полностью перекрыть этот риск. Бесплодие неясного генеза. Для исключения генетического фактора при повторяющихся неудачах ЭКО. Сложный семейный анамнез. Наличие в роду случаев младенческой смертности или тяжелой инвалидности с неустановленным диагнозом.
Для сдачи крови на генетику не требуется сложной преаналитической подготовки (нет необходимости сдавать тест строго натощак).
Назначают врачи-генетики и репродуктологи, особенно при близкородственном браке, бесплодии неясного генеза, донорстве половых клеток.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Панель анализирует носительство 274 клинически значимых заболеваний, включая редкие орфанные (болезнь Помпе, метахроматическая лейкодистрофия и др.), и даёт однозначный ответ о наличии или отсутствии риска.
Итого
15 999 900 сум
Требуется выезд на дом