Генетический скрининг Horizon™ 27 (Pan-ethnic Standard): международный стандарт репродуктивной безопасности

Общая информация об исследовании

В клинической практике врачей-репродуктологов и медицинских генетиков часто звучит вопрос: «Какой именно генетический тест нам нужно сдать, чтобы не переплачивать за лишние показатели, но при этом гарантированно исключить самые опасные болезни?». Мировая статистика показывает, что более 80% детей с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются у абсолютно здоровых родителей, не подозревающих о своем скрытом носительстве. Ответом на этот клинический запрос стала разработка Horizon™ 27 (Pan-ethnic Standard) — специализированной панели прегравидарного (до зачатия) и пренатального скрининга. Это высокоточный ДНК-тест, который прицельно сканирует геном на наличие 27 наиболее клинически значимых и распространенных наследственных заболеваний, независимо от этнической принадлежности будущих родителей. Многие редкие генетические мутации исторически привязаны к определенным закрытым популяциям (этническим группам). Однако в условиях глобализации и смешения кровей ориентироваться только на национальность пациента стало неэффективно. Панель Horizon™ 27 названа «Панэтническим стандартом», поскольку она объединяет 27 аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний, которые с высокой частотой встречаются у людей всех рас и национальностей по всему миру. В базовый скрининг Horizon 27 обязательно входят: Спинальная мышечная атрофия (СМА): самое частое генетическое заболевание, приводящее к фатальному поражению двигательных нейронов. Муковисцидоз (Cystic Fibrosis): тяжелое системное поражение бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта. Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X): самая распространенная наследственная причина умственной отсталости и расстройств аутистического спектра у мальчиков. Серповидноклеточная анемия, Болезнь Тея-Сакса, Миодистрофия Дюшенна/Беккера и другие инвалидизирующие патологии. Микровывод: Панель Horizon 27 — это «золотая середина» генетической диагностики. Она исключает перегрузку лишней информацией о сверхредких синдромах, но дает 100% уверенность в отсутствии скрытых рисков по самым опасным болезням планеты. Исследуемый материал: венозная кровь. Срок исполнения: до 21 рабочего дня (требуется глубокий биоинформатический анализ).

С какой целью используется исследование

Большинство заболеваний из панели Horizon 27 наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что риск для ребенка (25%) возникает исключительно тогда, когда оба родителя оказываются носителями мутации в одном и том же гене. Х-сцепленные заболевания (например, синдром ломкой Х-хромосомы) женщина-носительница может передать своим сыновьям даже в том случае, если отец абсолютно здоров. Специалисты INCARE LAB настоятельно рекомендуют панель Horizon 27: На этапе планирования беременности (чтобы в случае совпадения мутаций вовремя прибегнуть к ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов ПГТ-М); На ранних сроках уже наступившей беременности (для своевременного назначения инвазивной пренатальной диагностики плода при выявлении высоких рисков); Донорам спермы и ооцитов для подтверждения их генетического здоровья.

Забор биоматериала на дому