Итого
197 900 сум
Требуется выезд на дом
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
Генетика ФСГ, мутация гена бета-субъединицы ФСГ, FSHB Tyr76Ter, Y76X FSHB gene variant, дефицит фоллитропина.
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма Tyr76Ter (Tyr94Ter / Y76X / Y94X) в гене FSHB — это ДНК-анализ, направленный на выявление патогенной нонсенс-мутации, приводящей к формированию усеченной (неполноценной) формы бета-субъединицы фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) — ключевой гормон репродуктивной системы, синтезируемый гипофизом. Он состоит из двух субъединиц: альфа и бета. Именно бета-субъединица (кодируемая геном FSHB) определяет специфическую биологическую активность гормона. В женском организме ФСГ стимулирует созревание фолликулов в яичниках и выработку эстрогенов, а в мужском — отвечает за стимуляцию сперматогенеза. Мутация Tyr76Ter (Y76X) приводит к образованию преждевременного стоп-кодона в позиции 76 (или 94 в зависимости от нумерации аминокислот). В результате синтезируется неактивный белок, не способный выполнять свои функции. Выявление этой мутации имеет важное значение для диагностики: 1. У женщин: изолированного дефицита ФСГ, характеризующегося первичной аменореей (отсутствием менструаций), недоразвитием вторичных половых признаков, ановуляцией и первичным бесплодием при крайне низком уровне ФСГ в крови. 2. У мужчин: выраженной азооспермии (отсутствия сперматозоидов) или тяжелой олигозооспермии, нормальном уровне тестостерона и низком уровне ФСГ. Исследуемый материал: венозная кровь (выделение ДНК из лейкоцитов). Срок исполнения: 3–5 рабочих дней.
Генетическая диагностика редких эндокринных и репродуктивных нарушений — важный шаг к установлению точного диагноза и подбору эффективного лечения. Поездки по городу, пробки и утренние очереди в лабораториях могут вызвать лишний стресс, которого легко избежать.
Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на генетический анализ в максимально комфортных условиях — у вас дома:
Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно возьмет венозную кровь с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки будут доставлены в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех правил транспортировки биоматериала. Точные результаты будут загружены в ваш защищенный личный кабинет. Заботьтесь о своем здоровье с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!
ДНК человека остается неизменной на протяжении всей жизни. На результаты молекулярно-генетического анализа не влияют фаза менструального цикла, приём гормональных препаратов, диета или физические нагрузки. Для сдачи крови достаточно соблюдать базовые правила:
Анализ назначается гинекологами-эндокринологами, репродуктологами, урологами-андрологами и генетиками в следующих случаях:
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Итого
197 900 сум
Требуется выезд на дом