Анализ гена ESR1 (PvuII / T-397C): генетическая оценка чувствительности к эстрогенам

Общая информация об исследовании

Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма PvuII (T-397C / rs2234693) в гене ESR1 — это ДНК-тест, направленный на определение индивидуальных особенностей структуры гена эстрогенового рецептора альфа (ESR1). Эстрогены играют ключевую роль в регуляции репродуктивной системы, поддержании плотности костной ткани, защиты сосудистой стенки и обмена липидов. Все эти эффекты реализуются при взаимодействии гормона со специфическими эстрогеновыми рецепторами в клетках-мишенях. Ген ESR1 кодирует альфа-тип этих рецепторов, присутствующий в матке, яичниках, молочных железах, костях, печени и сосудах. Полиморфизм PvuII (замена тимина T на цитозин C в позиции -397 интрона 1) влияет на транскрипционную активность гена и плотность рецепторов на поверхности клеток. В зависимости от сочетания аллелей изменяется индивидуальная чувствительность органов и тканей как к эндогенным (собственным) эстрогенам, так и к экзогенным препаратам (в рамках ЗГТ или КОК). Исследование полиморфизма PvuII крайне важно в следующих клинических направлениях: 1. Остеология и ревматология: определение предрасположенности к снижению минеральной плотности костей и развитию постменопаузального остеопороза (риск переломов). 2. Гинекология и репродуктология: оценка риска развития эстрогензависимых патологий (миома матки, эндометриоз, гиперплазия эндометрия), выявление причин привычного невынашивания беременности и неэффективности протоколов ЭКО. 3. Кардиоангиология: оценка защитного влияния эстрогенов на сердечно-сосудистую систему и риска развития атеросклероза и ИБС в период менопаузы. Исследуемый материал: венозная кровь (выделение ДНК из лейкоцитов). Срок исполнения: 3–5 рабочих дней.

Забор биоматериала на дому