Анализ гена ESR1 (BtgI / G2014A): генетическая оценка чувствительности к эстрогенам

Общая информация об исследовании

Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма BtgI (G2014A / rs2228480) в гене ESR1 — это ДНК-тест, направленный на выявление индивидуальных структурных особенностей гена эстрогенового рецептора альфа (ESR1). Эстрогены играют фундаментальную роль в функционировании женской репродуктивной системы, поддержании минеральной плотности костей, регуляции липидного обмена и эластичности сосудистой стенки. Действие гормонов осуществляется путем связывания со специфическими рецепторами. Ген ESR1 отвечает за синтез альфа-типа рецепторов, преобладающих в тканях матки, яичников, молочных желез, костной ткани и эндотелии сосудов. Полиморфизм BtgI (замена гуанина G на аденин A в позиции 2014 / rs2228480) может изменять экспрессию и функциональную активность рецептора. Это приводит к изменению чувствительности тканей-мишеней к воздействию как эндогенных (собственных) эстрогенов, так и экзогенных гормональных препаратов (при ЗГТ или КОК). Определение маркера BtgI гена ESR1 применяется в следующих областях медицины: 1. Гинекология и репродуктология: оценка рисков развития эстрогензависимых патологий (миома матки, эндометриоз, гиперплазия эндометрия), определение причин привычного невынашивания беременности и неэффективного ответа эндометрия в протоколах ЭКО. 2. Остеология и ревматология: оценка предрасположенности к ускоренной потере костной массы и развитию постменопаузального остеопороза. 3. Кардиоангиология: анализ защитного влияния эстрогенов на сердечно-сосудистую систему в пери- и постменопаузальный период. Исследуемый материал: венозная кровь (выделение ДНК из лейкоцитов). Срок исполнения: 3–5 рабочих дней.

Забор биоматериала на дому