Name: Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком)
Brand: INCARE LAB
SKU: Gen.10.01.26.415
Price: 1799900 UZS
Availability: InStock

Общая информация об исследовании

Биоинформатический и клинический анализ данных полногеномного секвенирования (WGS) — это специализированная экспертная услуга по вторичной обработке, аннотированию и клинической интерпретации ранее полученных данных высокопроизводительного секвенирования (NGS) генома человека, файлы которых предоставляются самим пациентом или его лечащим врачом. Технологии секвенирования генома развиваются стремительно: ежегодно в международных клинических базах данных (ClinVar, OMIM, HGMD, Decipher, gnomAD) появляются тысячи новых сведений о связи мутаций с редкими генетическими заболеваниями. Если полногеномное секвенирование было выполнено несколько лет назад или первичная интерпретация не дала точного диагноза, повторный клинический анализ данных (Re-analysis) позволяет пересмотреть сырые цифры на основе актуальных научных открытий без необходимости повторной сдачи крови. Услуга включает два ключевых этапа: 1. Биоинформатический этап (Dry-lab): выравнивание прочтений на референсный геном (GRCh37/hg19 или GRCh38/hg38), выявление точечных нуклеотидных замен (SNV), малых инсерций/делеций (InDels), вариаций числа копий ДНК (CNV) и структурных перестроек (SV). 2. Клинико-генетический этап (Medical Interpretation): аннотирование вариантов, сопоставление выявленных мутаций с клиническим фенотипом пациента, оценка патогенности по критериям ACMG/AMP и формирование детального медицинского заключения врачом-генетиком. Исследуемый материал: цифровые файлы данных NGS в форматах .fastq / .fastq.gz (сырые прочтения), .bam / .cram (выровненные прочтения) или .vcf / .vcf.gz (варианты), переданные на физическом носителе (HDD/Flash) или через защищенные облачные хранилища. Срок исполнения: 10–14 рабочих дней.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность услуги:

Повторный анализ (Re-analysis) «негативных» результатов: поиск причин моногенных и орфанных заболеваний, если ранее выполненное секвенирование не выявило патологии.
Независимое «второе мнение» (Second Opinion): перепроверка сложных, сомнительных или противоречивых результатов исследований, выполненных в других лабораториях или за рубежом.
Углубленная клиническая интерпретация: переинтерпретация данных под новый фенотип пациента (например, при появлении новых симптомов, судорог, задержки развития).
Экономия времени и средств: получение экспертного медицинского заключения без финансовой затраты на повторное дорогостоящее секвенирование генома.

Забор биоматериала на дому

Получение огромного массива цифровых данных секвенирования часто оставляет пациентов и врачей один на один со сложными биоинформатическими файлами. Лабораторная служба INCARE LAB обеспечивает полный цикл экспертного сопровождения:

Удобная передача данных: вам не нужно лично привозить тяжелые жесткие диски — мы предоставляем защищенные каналы для удаленной загрузки объёмных FASTQ/BAM-файлов через облачный сервис.
Персональный менеджер: наш специалист поможет корректно собрать медицинские выписки, заполнить формализованную анкету фенотипа (HPO) и проконтролирует передачу данных в биоинформатический отдел.
Консультация врача-генетика: по итогам выполнения анализа вы можете получить развернутую консультацию врача-генетика по интерпретации полученного заключения и определению дальнейших шагов.

Доверьте расшифровку вашего генома профессионалам — оформите заявку на биоинформатический и клинический анализ данных в INCARE LAB прямо сейчас!

Правила подготовки

Для проведения качественной биоинформатической обработки и клинической интерпретации Заказчик должен предоставить следующую информацию:

Требования к цифровым файлам:
- Файлы сырых данных секвенирования (предпочтительно FASTQ или выровненные BAM/CRAM файлы высокой глубины покрытия).
- Наличие VCF-файлов приветствуется, но для полноценного переанализа рекомендуется предоставление FASTQ/BAM.
- Файлы должны быть целостными (без повреждений при архивации/передаче).
Медицинская документация (крайне важно!):
- Заполненная клиническая анкета фенотипа (HPO — Human Phenotype Ontology) с подробным описанием симптомов, возраста дебюта заболевания, данных МРТ, КТ, ЭЭГ, биохимических анализов.
- Выписки из историй болезни, заключения невролога, генетика, педиатра или других профильных специалистов.
- Результаты ранее проведенных генетических тестов (кариотип, ХМА, панельное секвенирование).

Важные замечания

Важно: медицинское заключение по результатам биоинформатического анализа формируется врачом-генетиком / медицинским биоинформатиком и содержит классификацию выявленных вариантов ДНК в соответствии с международными рекомендациями ACMG/AMP (American College of Medical Genetics and Genomics).

Что означают результаты?

Все выявленные варианты хромосомных и генных нарушений разделяются на 5 классов патогенности:

Класс 5 — Патогенный вариант (Pathogenic): обнаружена мутация с доказанной ролевой связью с заболеванием пациента. Диагноз считается молекулярно-генетически подтвержденным.
Класс 4 — Вероятно патогенный вариант (Likely Pathogenic): выявлен вариант с высокой степенью вероятности вызывающий данную патологию.
Класс 3 — Вариант с неопределенной клинической значимостью (VUS — Variant of Uncertain Significance): обнаружена замена ДНК, описания которой пока недостаточно в мировых базах. Может потребоваться валидация методом секвенирования по Сенгеру у пациента и его родителей (трио-анализ).
Класс 2 — Вероятно доброкачественный вариант (Likely Benign) / Класс 1 — Доброкачественный вариант (Benign): нейтральные генетические полиморфизмы, не влияющие на развитие болезни (в итоговый отчет обычно не включаются).

В итоговом заключении указывается точная геномная координата выявленной мутации, затронутый ген, тип наследования, сопоставление с фенотипом и рекомендации по дальнейшей врачебной тактике или валидации.

Итого

1 799 900 сум

Требуется выезд на дом

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные Заказчика)