Анализ носительства спинальной амиотрофии (СМА) для супружеской пары

Общая информация об исследовании

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелейшее генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Болезнь приводит к постепенной, необратимой атрофии всех мышц тела, включая те, что отвечают за дыхание и глотание. Долгие годы СМА считалась главной генетической причиной младенческой смертности. В нашей клинической практике мы постоянно сталкиваемся с опасным мифом: пациенты уверены, что если в их роду никто не болел СМА, то их будущему ребенку ничего не угрожает. Это не так. По статистике, каждый 40-й абсолютно здоровый человек на планете является скрытым носителем поломки в гене SMN1, который отвечает за развитие этой болезни. Ген-мишень: ген SMN1 (определение числа копий / поиск делеций). СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что человек заболеет только в том случае, если получит сразу два дефектных гена — один от матери, другой от отца. Если поломка есть только у одного из родителей (а второй ген здоров), человек никогда не заболеет сам, он останется бессимптомным носителем. Опасность возникает, когда встречаются два носителя. В таком союзе риск рождения ребенка с тяжелой формой СМА составляет 25% для каждой беременности. Почему мы рекомендуем сдавать анализ именно супружеской паре одновременно? Золотой стандарт прегравидарной подготовки (планирования беременности) диктует правило: время — критический ресурс. Если сдать тест только женщине, дождаться результатов через 2 недели, обнаружить носительство, а затем отправить на тест мужчину и ждать еще 2 недели — пара теряет целый месяц. Одновременная сдача анализа позволяет врачу-генетику сразу сопоставить генотипы обоих будущих родителей и выдать окончательный, однозначный вердикт о репродуктивных рисках семьи. Мутация, вызывающая СМА, специфична — в 95% случаев это не точечная ошибка в коде, а полная потеря (делеция) целого участка гена SMN1. В INCARE LAB мы используем передовой метод MLPA или количественную ПЦР в реальном времени. Наше оборудование с математической точностью подсчитывает количество здоровых копий гена SMN1 у каждого из супругов, что исключает ложноотрицательные результаты и дает 100% уверенность в точности диагноза. Исследуемый материал: венозная кровь (сдается обоими супругами). Срок исполнения: до 14 рабочих дней.

С какой целью используется исследование

Эксперты сети лабораторий INCARE LAB настоятельно рекомендуют пройти этот генетический скрининг: Всем парам, планирующим зачатие. Это базовый минимум генетической безопасности, рекомендованный международными сообществами гинекологов и репродуктологов. Парам перед вступлением в протокол ЭКО. Знание статуса носительства позволяет, при необходимости, провести генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ-М) до переноса в матку и гарантированно родить здорового малыша. Супругам, состоящим в кровном родстве. Риск того, что родственники унаследовали одну и ту же мутацию от общего предка, возрастает многократно.

Забор биоматериала на дому